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小儿生长发育停滞可能是患了遗传代谢疾病儿科生长发育停滞可能是遗传代谢疾病核心提示：婴儿出生后，父母应该仔细观察宝宝。
本文：广东孕产妇和儿童保健医院儿科遗传与金属郭江建辉首席医师
Kiki是一个来自肇庆1年和10个月的小女孩。
之后， 妈妈和爸爸找到了Kiki寻找江建辉的董事， 省妇女和儿童， 和Mado的主任。在凯江总监学会了Kiki的情况后，我觉得Kiki可能具有由她的发展滞留和反向造成的遗传代谢。三天后，系列质量谱检查的结果出现了，事实证明，基加的发展是停滞不前的， 而逆转是“中间短链羟基乙酰乙烯脱氢酶缺陷疾病”，可以禁用的脂肪酸代谢疾病。
特殊营养后， 综合治疗2个月，Kiki的头脑终于能够拥有强大，4个月后，基基已经能够坚定地坐着。当我回来的时候， 我回来。Kiki将有一个墙壁走自己。江总监多说多了3个月，据估计，琪琪可以独立行走并开始学习。也就是说，基基的增长和发展已经重新进入正常轨道。
与人生生命的新陈代谢，身体通过许多生化物质保持正常的代谢。当遗传突变发生时， 当生物化学新陈代谢紊乱时，如果缺乏正常的代谢物， 产品异常太多。它将导致身体重要器官的重要意义。遗传代谢疾病，包括氨基酸， 有机酸， 糖， 胖的， 激素， 等等。那 是异常的，它在一个疾病中可能不会高。但总发病率很高，它通常由儿童死亡或生长引起。畸形或精神低。
如果是以下情况， 应考虑遗传代谢疾病：
1。 遗传代谢疾病的历史，堕胎历史，死亡史，新生儿已经死了，历史; 高风险新生儿或需要住院治疗新生儿;
2， 生长和发展滞后， 落后， （智力，移动，语，身体皮肤， 低智力， 情报逆转;
3， 神经系统：重复呼吸暂停， 抽搐， 癫痫， 脑瘫， 昏睡， 昏迷; 肌肉无力，减少或增加肌肉张力;
4， 消化系统：困难喂养，营养，不明原因， 肥胖，可重复的呕吐，黄疸，肝脏和脾脏;
5， 诸如心血管功能的其他器官异常：心肌肥大或心脏功能，运动后， 它很容易疲劳; 白内障; 多器官失败;
6， 皮肤病：新生儿“毒性”红斑， 皮炎反复出现，身体特殊的气味（枫糖， 汗水， 老鼠测试仪， 等等。）;
7。 实验室适应症：泌尿酮， 低血糖， 高氨菊花， 酸度， 高乳酸， 肌酸激酶增加。
遗传疾病的出色诊断和及时治疗，它可以减少甚至避免疾病的风险。遗传性代谢疾病的筛查已经变得越来越关心医学界。出生后出生后有一些项目已被筛选。如苯基触发尿液， 先天性甲状腺功能， 加蛋白血症， G6pD缺乏， 等等。但原来的筛选项目仍然不够。最近几年， 广泛使用对串联质谱的测试。它可以筛选超过40种遗传代谢缺陷。
此外，宝宝出生，父母还应该仔细观察宝宝。如果您遇到无法解释的智力， 慢发展或逆转， 增长与发展， 周期性呕吐， 重复抽搐， 抽搐， 嗜睡， 昏迷， 肌肉张力， 困难， 不明原因， 有特殊的尿液， 面对特殊的或更多的尖锐， 未知原因， 等等。它也应该保持警惕。最好去医院看到遗传图形，串联串联新陈代谢测试，一些“未知原因”是由遗传代谢疾病引起的。
据江建辉董事称， 省妇女和儿童遗传代谢， 说，省级妇女今年3月以来，增加儿童遗传新陈代谢的测试和诊断和治疗的测试和诊断和治疗的强度，半年有458例阳性。33例遗传病疾病诊断，这些包括14种氨基酸代谢，11种有机酸，脂肪酸β氧化异常6，此外，还有蛋白质氨基酸的患者， 肉碱营养素。
广泛应用串联质谱代谢检测，欲地越来越多的遗传代谢疾病，特别是对于氨基酸代谢患者， 有机酸血症和脂肪酸β氧化异常，无疑是一个福音，用这种测试方法，可以帮助医生更好地诊断这种疾病，它有利于降低pERSEL的死亡率。避免或减轻严重的神经系统损伤后遗症的发生，促进探险有重要意义。
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